Reumapraktijk Zuid-Limburg
Ziektebeelden
Mocht u specifieke vragen en wensen hebben, horen we dat graag bij een eerste consultatie.
_________________________________________________________
De auto-inflammatoire syndromen, ook wel gekend als periodieke koortssyndromen, is een groep aandoeningen die wordt gekenmerkt door steeds terugkerende koorts, veroorzaakt door mutaties in bepaalde genen. De koortsaanvallen gaan gepaard met verschillende ontstekingsverschijnselen zoals klierzwellingen, gewrichtsontstekingen en huiduitslag. Tussen de koortsaanvallen door zijn veel patiënten klachtenvrij. Het betreft zeldzame aandoeningen. Hierdoor wordt dit niet altijd direct herkend en kan het soms jaren duren voordat de juiste diagnose wordt gesteld.
Familiale mediterrane koorts (FMF) is een van de meest voorkomende auto-inflammatoire syndromen, met wereldwijd meer dan 100.000 patiënten. Het komt vooral voor bij mensen die afkomstig zijn uit landen rondom de Middellandse zee. De klachten van FMF hebben een aanvalsgewijs karakter. Typisch duurt een aanval 12 uur tot 3-4 dagen. De aanvallen worden gekenmerkt door koorts en met tekenen van serositis (ontsteking van het weefsel dat de interne organen bekleedt). Buikpijn, als uiting van een steriele peritonitis (buikvliesontsteking), komt bij vrijwel alle patiënten voor. Daarnaast heeft één derde van de patiënten terugkerende pleuritis (longvliesontsteking). In 25-40% van de patiënten gaan de koortsaanvallen gepaard met artritis (gewrichtsontsteking), met name van de knieën, polsen en enkels. In 1997 is het gen ontdekt dat FMF veroorzaakt. Er zijn verschillende mutaties beschreven die leiden tot ziekte. Het gen codeert voor een eiwit dat dat pyrine wordt genoemd. Pyrine speelt een belangrijke rol in de ontstekingsreactie. FMF is een klinische diagnose. Dat wil zeggen dat bij de meeste patiënten de diagnose kan worden gesteld op basis van de klachten en symptomen in combinatie met de etnische afkomst. De diagnose kan worden bevestigd met een onderzoek naar het pyrine-gen (MEFV).
Fibromyalgie is een aandoening waarbij men last heeft van niet ontstekingsgerelateerde chronische pijn. De pijn is vooral te voelen in de spieren en in het bindweefsel. Vaak gaat deze pijn gepaard met stijfheid, soms ook met tintelingen, onaangenaam gevoel bij aanraken van de huid. Vermoeidheid, slaapstoornissen, vergeetachtigheid, stemmingswisselingen, maar ook tintelingen in armen en benen, spierkrampen, duizeligheid, hoofdpijn en buikpijn komen vaak bij fibromyalgie voor. De klachten kunnen erg wisselen. Er worden geen afwijkingen in de spieren of het bindweefsel gevonden. De oorzaak is dan ook nog niet bekend. Hoe fibromyalgie ontstaat is ook onbekend. Er zijn wel theorieën die de oorzaak van de aandoening proberen te verklaren. Er zijn aanwijzingen dat fibromyalgie mogelijk verband houdt met de manier waarop de hersenen de spieren aansturen. Normaal gesproken sturen de hersenen samen met bepaalde hormonale klieren de spieren aan. Bij mensen met fibromyalgie zou deze samenwerking verstoord zijn. Waardoor die verstoring zou ontstaan is onbekend. Het is ook niet duidelijk of deze verstoring een gevolg of een oorzaak is van fibromyalgie. Een andere theorie over fibromyalgie is dat het iets te maken zou hebben met het mechanisme waarmee prikkels uit de buitenwereld geselecteerd worden. Bij mensen met fibromyalgie zou dit selectiemechanisme niet goed werken. Ook zou het mogelijk zo kunnen zijn dat de verwerking van pijnprikkels bij mensen met fibromyalgie anders verloopt dan bij mensen zonder fibromyalgie.
Typische klachten van het bewegingsapparaat zijn chronische pijn in rug, nek, schouders, borstbeen, zijkant heupen of aan de binnenkant van uw knie. Hoe deze pijn ervaren wordt, kan verschillen. Sommige mensen met fibromyalgie omschrijven de pijn als stekend, terwijl anderen hem brandend of zeurend noemen. Subjectief krachtsverlies, startstijfheid in de ochtend, of na lang in dezelfde houding gezeten te hebben. Temperatuur wisseling of koude en regen verergeren de pijnklachten.
Het is een uitsluitingsdiagnose. Dit betekent dat er eerst andere verklaringen voor de klachten moeten worden uitgesloten. Als er geen andere verklaring gevonden wordt, dan kan de diagnose gesteld worden. De behandeling richt zich op het leren omgaan met de klachten, de klachten te verlichten en een betere werk-privé balans te vinden. Omdat de klachten zo verschillend kunnen zijn, is een multidisciplinaire aanpak vaak nodig. Dit betekent dat meerdere hulpverleners tegelijkertijd meewerken aan de behandeling. Vaak betreft het een reumatoloog, een kinesist, een ergotherapeut, een psycholoog of psychiater en een maatschappelijk werker of een arbodienst. Medicamenteuze therapie kan ondersteuning geven, maar is alleen zeker niet voldoende.
Jichtartritis is een veelvoorkomende, extreem pijnlijke steriele gewrichtsaandoening. De artritis treft in de meerderheid van de gevallen de voet of enkel (‘podagra’) en dan meestal het MTP1-gewricht, waardoor lopen vaak onmogelijk wordt. Het is een typische mannenziekte: de man-vrouwverhouding is 7 à 9 op 1. Jichtartritis is een van de weinige vormen van artritis met een 100% specifieke gouden standaard voor de diagnose: het microscopisch aantonen van urinezuurkristallen in de gewrichtsvloeistof van het aangedane gewricht. Hoe vaak jicht precies voorkomt in de algemene bevolking is moeilijk vast te stellen, maar het is wel de meest voorkomende vorm van een gewrichtsontsteking.
In veruit de meeste gevallen hebben patiënten met een jichtartritis een verhoogd urinezuurgehalte in het bloed. De meeste mensen met een verhoogd urinezuur krijgen echter nooit een aanval van jichtartritis. Verhoogde urinezuurgehaltes komen onder andere vaker voor bij patiënten met overgewicht, verhoogde bloeddruk, hartproblemen en nierproblemen.
Meer dan 50% van alle patiënten met een jichtartritis heeft ook hypertensie, circa 30% heeft cardiovasculaire ziekten en ongeveer 25% heeft een verminderde nierfunctie. Ook wordt een jichtartritis geassocieerd met bepaalde geneesmiddelen (zoals plastabletten, waaronder diuretica), (purinerijke) voeding en genotsmiddelen (zoals alcohol (vooral bier) en frisdranken), maar een direct oorzakelijk verband is onvoldoende bewezen. Jichtartritis komt familiair voor.
De behandeling van jichtartritis tijdens een opstoot is middels colchicine, een NSAID en/of prednison. Deze middelen remmen de ontsteking en de pijn. Koelen tijdens een aanval wordt ook geadviseerd om de pijn tegen te gaan. Een aanval gaat vanzelf over. Meestal duur het 5-7 dagen. De onderhoudsbehandeling voor jicht is middels urinezuur verlagende therapie zoals allopurinol, febuxostat of benzbromaron. In zeldzame gevallen van zeer ernstig topheuze jicht wordt rasburicase iv gegeven.
Reumatoïde artritis is een systemische inflammatoire gewrichtsaandoening. Een chronische steriele ontsteking van het gewrichtskapsel (synovium) veroorzaakt pijn in en zwelling van de gewrichten. Verder leidt de ontsteking tot een verdikking van de synoviale membraan en kan deze schade aan het gewrichtskraakbeen en het onderliggende bot geven (erosies).
Reumatoïde artritis berust op een auto-immuun proces. De oorzaak hiervan is onbekend. Wel zijn er een aantal factoren bekend die een rol spelen bij het ontstaan van reumatoïde artritis. Zo weten we dat als reumatoïde artritis in de familie voorkomt, er een grotere kans is op het ontwikkelen ervan. Patiënten met reumatoïde artritis hebben vaak reumafactoren in hun bloed. Echter hoeven de antistoffen niet altijd aanwezig te zijn voor een diagnose reumatoïde artritis. Het komt 2-3 keer zoveel voor bij vrouwen dan bij mannen. De algemene prevalentie in onze populatie is 1-2%.
Karakteristiek voor beginnende reumatoïde artritis is een ontsteking van meerdere gewrichten van handen en/of voeten (oligo- (twee of drie) dan wel polyartritis (vier of meer)). Beide knieën en beide schouders zijn ook vaak aangedaan. Een symmetrische ontsteking (zowel links als rechts aanwezig in dezelfde gewrichtsgroep) van deze gewrichten is kenmerkend voor reumatoïde artritis, maar kan in het begin nog ontbreken.
De gewrichtsontsteking gaat bijna altijd gepaard met de klassieke ontstekingssymptomen zoals warmte, zwelling pijn en roodheid, hoewel deze laatste vaak ontbreekt bij reumatoïde artritis. Naast de gewrichten kunnen ook structuren rond de gewrichten aangedaan zijn, zoals peesscheden, peesaanhechtingen en slijmbeurzen. Bij reumatoïde artritis kunnen ook andere organen zoals de huid (oa reumaknobbels of vasculitis), het hart (bv. hartzakje ontsteking), de longen (bv longvliesontsteking of longweefsel aantasting) en de ogen (bv. scleritis) aangedaan zijn. Verder komen symptomen als koorts, malaise, gewichtsverlies en anemie voor.
Het beloop verschilt per patiënt. Bij een deel van de patiënten is er een mild beloop. De ziekte kan ook chronisch progressief verlopen met remissies en exacerbaties, die op termijn kunnen leiden tot misvormingen en standsafwijkingen van de aangedane gewrichten, ernstige lichamelijke beperkingen en soms rolstoelafhankelijkheid. Tijdige behandeling met disease modifying antirheumatic drugs (DMARD’s) voorkomt bij veel patiënten een ernstig beloop.
Spondylarthropathie is een groep van steriele ontstekingsziekten die betrekking hebben op de gewrichten zoals bekken, rug, polsen, handen, voeten, knieën en enkels. Niet alleen het synovium, maar ook de aanhechtingen en sommige pezen zijn betrokken bij de ontstekingen.
Een achillespeesontsteking of een dactylitis kan ook één van de klachten zijn.
Vaak is er een familiale belasting zoals een eerste of tweede graadsfamilie lid met ook deze vorm van reuma.
Er is een associatie met andere ziektebeelden zoals psoriasis, de ziekte van Crohn of collitis ulcerosa, uveitis anterior.
Een van de aandoeningen binnen deze groep is de spondylitis ankylosans of de ziekte van Bechterew. Dit is een ontstekingsziekte waarbij met name het bekken en de ruggenwervels ontstoken zijn. Gaandeweg verstijft hierdoor de wervelzuil. Deze ziekte komt 3 keer vaker bij mannen voor dan bij vrouwen. De symptomen beginnen meestal tussen 16 en 40 jaar. De ziekte van Bechterew begint gewoonlijk met chronische lage rugpijn die verbetert met beweging en verslechtert met rust. Patiënten ervaren vaak nachtelijke pijn en stijfheid. De ochtendstijfheid duurt vaak langer dan 30 min. Ontstekingsremmers helpen goed tegen de pijn.
Een andere veel voorkomende vorm van een spondylarthropathie is artritis psoriatica. Hierbij is er sprake van de huidziekte psoriasis en van gewrichtsontstekingen. De ontsteking zit vaak slechts in 1 of in een paar grotere gewrichten en is, in tegenstelling tot reumatoïde artritis, asymmetrisch van aard. Dit betekent slechts 1 knie of 1 heup is aangedaan. Het kunnen ook de eindkootjes van de vingers bij nagelpsoriasis zijn. Dan zijn vaak wel beide handen aangedaan.
Soms kan er een tijdelijke gewrichtsontsteking optreden bijvoorbeeld zoals na infectie met een tekenbeet (ziekte van Lyme) of na een darminfectie. Het is meestal één knie die aangedaan is. De behandeling is dan gericht op de onderliggende infectie eerder dan op de gewrichtsontsteking zelf. Wel kan er aanvullende behandeling opgestart worden afhankelijk van de ernst van de gewrichtsontsteking. Deze vorm van spondylarthropathie is vaak passagère en kent meestal geen chronisch beloop.
Op de beeldvorming zien we de gevolgen van de chronische ontsteking; we zien extra bot of erosies (gaatje in het bot). Er zijn geen antilichamen bekend voor deze groep van reuma. Wel is er een sterke link tussen de ziekte van Bechterew en de HLAB27. Dit is een eiwit dat bij 90% van de patiënten met Morbus Bechterew afwijkt van het normale type.
De algemene prevalentie is ligt tussen de 0.9-1.4%.
De behandeling van een spondylarthropathie is de laatste jaren aan een opmars bezig. Hoe vroeger we behandelen, hoe beter de ziekte onder controle komt en hoe minder schade op langere termijn. Kinesitherapie en gedoseerd bewegen is een belangrijke aanvulling op de therapie.
Er zijn verschillende groepen van vasculitiden. Een vasculitis is een bloedvatontsteking. Zo kan een groot, een middelgroot of een klein bloedvat ontstoken zijn. Bij een ontsteking van een bloedvat wordt het bloedvat beschadigd door het ontstekingsproces. Hierdoor kan het bloedvat gaan lekken, waardoor kleine bloeduitstortingen ontstaan. Als de ontsteking gepaard gaat met vaatvernauwing of zelfs afsluiting van het bloedvat, dan krijgt het orgaan of het weefsel dat van die bloedvoorziening afhankelijk is, onvoldoende zuurstof. Dit kan uiteindelijk leiden tot schade aan die organen en weefsels die soms niet meer te herstellen is. De gevolgen van vaatwandontsteking zijn in sommige gevallen beperkt en voorbijgaand, maar in andere gevallen uitgebreid en ernstig.
Een voorbeeld is spierreuma. Dit is een relatief milde vorm van een grote vaten vasculitis waarbij met name de grote vaten in de schouders en de heupen zijn ontstoken. Nachtelijke stijfheid en pijn; zich niet meer kunnen omdraaien in bed zijn typerende kenmerken samen met algemeen ziekgevoel, soms wat koortsig, en gewichtsverlies. Een meer ernstigere vorm is wanneer ook het bloedvat naar het oog betrokken is. Dit noemen we dan een arteriitis temporalis. Klachten zijn nieuw ontstane hoofdpijn, acute gezichtsvermindering aan 1 oog, haarkampijn of kaakclaudicatio. Bij deze klachten is een spoedbehandeling geïndiceerd, met name om blindheid aan het oog te voorkomen.
De behandeling start eigenlijk altijd met corticosteroïden. Dit om de ontsteking snel te kunnen couperen. Afhankelijk van de duur, de ernst of de co-morbiditeit worden nog andere DMARDS ingezet. De duur van de behandeling is 1 tot 2 jaar.
Een kleine vatenvasculitis, zoals bijvoorbeeld de ziekte van Wegener, kenmerkt zich vooral door ontstekingen van de kleine vaten in het KNO gebied, de longen of de nieren. Patiënten klagen van kortademigheid, bloederige neuskorsten, of chronische sinusitis die met een reguliere behandeling niet overgaat. In het bloed zijn er specifieke antistoffen. Een kleine vaten vasculitis is een zeldzame aandoening, maar kan zeer snel progressief zijn met fatale afloop indien niet tijdig herkent.